Tetralogia Fallota – objawy i patofizjologia

Tetralogia Fallota jest najpowszechniejszą siniczą wadą wrodzoną serca. Anatomicznym sednem tej wady jest różnego stopnia zwężenie odpływu prawej komory serca (RVOTO – Righ Ventricle Outflow Tract Obstruction) i następczy przerost mięśniówki prawej komory. Nieprawidłowa migracja komórek tworzących przegrodę lejka prowadzi do dekstrapozycji aorty ( tzw. aorta jeździec) co w połączeniu z ubytkiem przegrody komorowej prowadzi do stanu w którym przez aortę przepływa krew zarówno z lewej jak i prawej komory.

Raporty zawierające dane nieleczonych pacjentów z tetralogią ukazują wskaźniki przeżywalności kolejno 75 % dla pierwszego roku życia i 30 % dla dziesiątego roku życia. Etiologia wady jest nieznana i w większości przypadków występuje sporadycznie, chociaż opisano rzadkie rodzinne przypadki z mutacją typu „missense” w genie JAG1. Patofizjologia TOF (tetralogy of Fallot) głownie zależy od składowych wady, a szczególnie od stopnia zwężenia odpływu prawej komory.

Noworodki i dzieci z umiarkowanym stopniem zwężenia drogi odpływu prawej komory wykazują cechy takie jak w zwykłym izolowanym ubytku przegrody międzykomorowej. Przeciek lewo-prawy z cechami nadciśnienia płucnego. Z upływem czasu mięśniówka prawej komory przerasta prowadząc do odwrócenia kierunku przecieku.

U dzieci z ciężkim stopniem zwężenia drogi odpływu prawej komory kierunek przecieku jest wyłącznie prawo-lewy. W takiej sytuacji przepływ krwi przez płuca jest uzależniony wyłącznie od drożnego przewodu Botalla. Noworodki z ciężkim stopniem zwężenia odpływu prawej komory wykazują cechy znacznej centralnej sinicy i przyspieszeniem oddechu. Przepływ płucny w tym wypadku uzależniony jest głownie od drożnego przewodu tętniczego. Jeżeli przewód ten jest szeroko otwarty i drożny pacjenci początkowo mogą nie wykazywać znacznych cech sinicy.

Rozwój sinicy w przypadku umiarkowanego RVOTO jest skorelowany z narastaniem stopnia RVOTO i przerostu mięśnia prawej komory. Dodatkowo mogą występować takie objawy jak trudności z karmieniem noworodka, słaby przyrost masy ciała i tachypnoe. U starszych dzieci mogą pojawiać się palce pałeczkowate chociaż jest to rzadkie zjawisko w dzisiejszych czasach. Pacjenci z nie leczoną wadą mogą doświadczać objawu zwanego w anglojęzycznej literaturze „tetrade spell”.

Pacjent doświadczający „tetrade spell” przyjmuje kucającą pozycje i napina mięsnie co prowadzi do wzrostu oporu w systemowym krążeniu, co poprawia przepływ płucny, zwiększając ilość krwi utlenowanej.
Jedyną metodą leczenia jest korekcja chirurgiczna wady. Dzieci ze znacznym stopniem RVOTO wymagają podawania prostaglandyny która ma za zadanie utrzymać drożny przewód Botalla utrzymując tym samym krążenie płucne. Pacjenci bez sinicy mogą nie wymagać żadnej specyficznej terapii poza korekcją chirurgiczną. Dzieci z postępującą sinicą i z utrzymującym się spadkiem saturacji poniżej 80% mogą wymagać terapii Beta-blokerami przed zabiegiem.

Related Posts

Dodaj komentarz